80% des patients atteints d'ataxie télangiectasie présentent un déficit immunitaire.
L'immunologue doit, avec le neurologue, être le médecin référent.
Le médecin de la prévention
En effet, si les signes les plus visibles dans l'Ataxie Télangiectasie sont neurologiques, les dangers proviennent avant tout de la déficience du système immunitaire, à l'origine des pneumopathies et de la moitié des cancers des patients atteints d'AT, les leucémies et les lymphomes.
Le rôle de l'immunologue va donc être de déterminer exactement les déficiences du système immunitaire, différentes en fonction des AT, et de prescrire les traitements ad hoc.
Bilan immunologique
En cas d'infections respiratoires ou sinusiennes répétées, un déficit immunitaire peut être suspecté. Le bilan de la protection immunitaire se fait par un examen sanguin. Son analyse mesure :
- Le taux d'immunoglobulines
- Le nombre et le type des lymphocytes B et T
- La réponse aux différents vaccins
En principe, les résultats trouvés n'évoluent pas et ne nécessitent pas d'être refaits saufs en cas d'une augmentation du nombre d'infections.
Traitements
On ne sait pas à l'heure actuelle fabriquer d'immunoglobulines, ceci d'autant plus qu'elles sont souvent très différentes et spécialisées pour la réponse à une maladie particulière. On sait en revanche les extraire, les purifier et les injecter sans risque de rejet puisque ce ne sont que des molécules. Ce n'est par contre pas le cas des lymphocytes pour lesquelles un taux bas augmente significativement le risque d'infection.
L'arsenal dont dispose l'immunologue pour traiter le déficit immunitaire est donc limité et ne peut reconstituer complètement les défenses. Il peut proposer :
- Les vaccins utiles et ceux qui ne le sont pas car le système immunitaire défaillant n'y répondrait pas. Ceci se fait au cas par cas en fonction des déficits.
- La prise très régulière d'un antibiotique pour cibler les antigènes dont l'agression ne serait pas prise en charge par le système immunitaire défaillant des AT, les infections pulmonaires par exemple.
- Toutes substances et fortifiants pour palier aux carences remarquées lors de contrôles sanguins réguliers et nécessaires, l'immunologue étant le mieux placé pour les interprêter.
- Un rappel des règles élémentaires de prévention des infections.
- Des apports réguliers d'immunoglobulines pour rétablir des niveaux acceptables dans le sang. La solution injectée en intraveineuse ou sous-cutané provient du plasma purifié de milliers de donneurs, lesquels ont été, au cours de leur vie, en contact avec autant de maladies pour lesquelles ils ont développé des immunoglobulines spécifiques. Ainsi est récréée chez les patients une immunité acquise qui va les protéger partiellement contre des maladies avec lesquelles ils n'ont jamais été en contact et, pour eux, potentiellement dangereuses. Malheureusement, il ne s'agit d'un apport presque exclusivement d'IgG, les IgA étant généralement mal tolérées. Les IgA (protection des muqueuses) et IgM ne sont pas remplacées, ce qui explique en partie la plus grande sensibilité aux infections pulmonaires que conservent les patients ainsi traités. De plus, la durée de vie de ces anticorps est limitée (30 à 35 jours) et les injections doivent se répéter toutes les 2 à 4 semaines pour les perfusions, toutes les semaines en sous-cutané.
Le CEREDIH
Sous l'impulsion du Pr Fisher (hôpital Necker et comité scientifique d'AT Europe) et de l'association Iris, le CEREDIH est le centre de référence français des déficits immunitaires héréditaires dont fait partie l'ataxie télangiectasie. Cette structure dispose d'un réseau de centres de compétences répartis sur tout le territoire et travaille en collaboration avec le reste de l'Europe et notamment l'ESID (European Society of Immunodeficiency). C'est un partenaire privilégié des familles et d'AT Europe.