des symptômes multiples
L'ataxie télangiectasie, maladie génétique récessive, est principalement caractérisée par des symptômes neurologiques. En tout cas, ce sont les plus visibles...
Car une grande majorité de malades présente aussi un déficit immunitaire parfois sévère accompagné d'infections pulmonaires, de cancers du sang ou solides, d'affection cutanées, de retard de croissance, etc.
Le diagnostic est long
Chaque personne atteinte d'AT développe la maladie différemment.
Sur le plan neurologique, l'évolution dans le temps est très variable et, pour les 80% d'entre eux dont l'immunité est altérée, les déficits en anticorps sont différents d'un individu à l'autre.
Cette grande variabilité des symptômes entraine souvent les médecins vers d'autres pistes et explique le délai moyen de deux ans pour poser le diagnostic de l'AT !
surveiller les porteurs sains
L'Institut Curie a démontré qu'être hétérozygote (porteur sain) pour le gène ATM augmentait sensiblement le risque de cancer du sein.
Certains autres cancers seraient concernés, mais ce n'est qu'une supposition.
Des études se sont aussi penchées sur l'effet des rayonnements sur les hétérozygotes ATM.
Ce qu'il faut retenir si vous êtes porteurs sains: appliquez les recommandations de surveillance des autorités de santé et parlez-en à vos personnels soignants.
Le diagnostic de l'ataxie télangiectasie est difficile à poser.
De ce fait, il est généralement long.
Cette section traite des symptômes de la maladie et de son évolution, des paramètres à prendre en compte pour la diagnostiquer et de la possibilité d'un diagnostic anténatal dans le cadre d'un projet familial.
