Les médecins viennent de confirmer le diagnostic de l'Ataxie Télangiectasie chez votre enfant et vous êtes sous le choc, ne sachant par où commencer.

Ce petit fascicule vous guide dans vos premiers pas. (Cliquez sur l'image pour le télécharger en pdf)

Pour les médecins qui ont déjà vu plusieurs enfants atteints d’Ataxie Télangiectasie, le diagnostic peut généralement être évoqué à la simple observation de l'enfant. Pour éviter un retard au diagnostic, il est important de savoir...

 Le fait d'avoir un enfant atteint d'Ataxie Télangiectasie ne signifie pas pour les parents devoir renoncer à agrandir la famille: avoir un autre enfant est possible grâce au diagnostic anténatal.

Toute difficulté de diagnostic différentiel peut se résoudre facilement en s’aidant des analyses de laboratoire. Le signe le plus fréquent de l’AT est le taux élevé de l'αfoetoprotéine…

Une très grande variabilité clinique est observée parmi les enfants atteints d’AT. Par conséquent de nombreux symptômes décrits ci-dessous pourront ne pas être observés chez un enfant, ou ne pas s'exprimer dans la tranche d'âge indiquée.