Appel à projets 2019 - 250 000€
Ce programme s'inscrit dans une certaine continuité de la mise au point par l'équipe de JP de Villartay du test diagnostic Promodisα.
L'équipe des chercheurs de l'Institut Imagine va s'attacher ainsi à assayer d'expliquer le processus des problèmes immunitaires dans l'AT, en partant de l'hypothèse d'une analogie avec la déficience progressive neurologique.
Le groupe MOTILE de l'Institut Curie, dirigé par Pablo Vargas, est spécialisé dans la compréhension de la migration des cellules entre des organes distants.
L'origine de la variabilité des symptômes immunitaires et de l'incidence des cancers liés dans l'AT est toujours mal connue.
Une découverte récente du groupe MOTILE impliquant ATM dans la motilité des leucocytes pourrait l'expliquer et, peut-être, permettre d'y remédier.
Le CBI Toulouse est un maillon important de la recherche française en génétique.
Gaëlle Legube y dirige une équipe spécialisée, entre autres, dans les cassures double brin de l'ADN dont elle a mis en évidence une nouvelle cause.
Son équipe se propose d'expliquer le rôle d'ATM dans ce processus avec l'espoir de contrer les conséquences de son absence.
Appel à projets 2015 - 200 000€
Ce programme, conduit par le Pr JP de Villartay, est cofinancé par la recherche sur le cancer et va se poursuivre avec un financement d'Action for AT.
Il a déjà mis au point un test diagnostic sanguin très fiable de l'AT qui permettra de détecter très tôt la maladie afin de mieux la prendre en charge.
L'autre partie du programme vise à expliquer le lien entre déficit immunitaire et atteinte neurologique.
Appel à projets 2011 - 200 000€
Le Pr Felipe Suarez est parti de la base de données du CEREDIH pour identifier les meilleurs traitements des lymphomes dans l'AT.
Ses conclusions font référence en la matière et plusieurs travaux internationaux en ont été tirés.
Une découverte inattendue de ce programme, le lien entre le virus Epstein-Barr et les lymphomes, fait aujourd'hui l'objet d'investigations financées par la recherche contre le cancer.
L'équipe de Pascale Bertrand du Commissariat à l'Énergie Atomique cherche à expliquer l'augmentation très nette du stress oxydatif dans les cellules des personnes atteintes d'AT.
Elle tente d'expliquer notamment leur vieillissement accéléré par l'altération de la forme du noyau cellulaire.
Si ce programme a pris beaucoup de retard, les résultats sont attendus pour fin 2019.
En permanence - 10 000€/an
Sous la direction du Dr Nizar Mahlaoui, le registre français de l'AT est le plus complet au monde.
Il nécessite pour cela l'emploi d'une personne à mi-temps pour recueillir les données auprès des médecins.
Une base de données complète est particulièrement importante pour trouver des pistes de traitement (cf programme APHP), mais aussi pour être prêt en cas d'essai clinique.