Nous sommes à une époque où la recherche médicale est en mesure d'expliquer le vivant au niveau moléculaire. Les perspectives en génétique qui s'ouvrent aux chercheurs permettent d'envisager à échéance d'une vingtaine d'années des traitements ciblés et réparateurs pour une grande partie des maladies connues. Mais tout n'est pas si simple...Il existe plusieurs facteurs à même de freiner cette évolution et tempérer ces propos :
Frein moral
Dans la mesure où les traitements les plus prometteurs utilisent des cellules souches humaines et notamment embryonnaires, la question se pose de savoir jusqu'où la science a le droit d'aller.
Frein financier
Toutes les recherches sont onéreuses et ne sont généralement entreprises que celles qui sont susceptibles d'avoir un débouché commercial.
Pour une maladie rare, les fonds disponibles pour la recherche de même que ceux nécessaires aux familles pour en bénéficier sont souvent des obstacles rédhibitoires.
Frein de l'immensité
Il reste beaucoup de choses à découvrir dans le corps humain et il y a tant d'interactions que sa connaissance complète sera encore très longue.
De plus, en génétique, le nombre de mutations est tellement important qu'il est très probable qu'une seule technique ne suffira pas à les corriger toutes.
Le cas de l'ataxie télangiectasie en est la parfaite illustration: s'il existe un socle commun de symptômes, tous les enfants AT ne les développent pas au même moment ni de la même manière, aucun ne portant les mêmes mutations du gène.
Retroactivité ?
Certes, les nouvelles thérapies sont à même d'attaquer les causes d'une maladie, mais permettront-elles d'avoir un effet rétroactif sur les dommages déjà causés à l'organisme?
Ce n'est pas donc s'avancer beaucoup de dire que le nombre de techniques de réparation du corps humain restera limité et que soigner consistera toujours en une combinaison de techniques.
Combattre une maladie génétique
Une maladie génétique se développe lorsqu'un gène endommagé n'est pas en mesure de coder une protéine qui a dans l'organisme une ou des fonctions bien particulières.
Dans le cas qui nous intéresse, celui d'une maladie génétique évolutive, les objectifs sont plus ou moins ambitieux et se résument à:
- Freiner ou stopper l'évolution de la maladie
- Faire disparaître la cause de la maladie
- Réparer les dommages causés
Possibilités
Soigner l'Ataxie Télangiectasie suppose donc:
- D'identifier les fonctions affectées
- De comprendre le rôle de la protéine codée par le gène ATM déficient dans ces processus
- De trouver le moyen de faire fonctionner ces processus. Pour cela, quatre voies sont possibles:
- Rétablir directement et indépendamment chaque fonction
- Contraindre l'organisme à produire la protéine ATM incomplète de telle sorte à récupérer l'essentiel des fonctions
- Implanter un gène fonctionnel dans le noyau des cellules
- Réparer le gène sur la molécule d'ADN
Moyens
Des pans variés de la science sont susceptibles de répondre à ces stratégies:
1. Pour l'identification et la compréhension:
- L'étude des rayonnements et leur influence sur l'être humain
- L'observation clinique et la recherche médicale, plus particulièrement: cancérologie, immunologie, pneumologie, neurologie
- La robotique et les techniques d'investigation diagnostiques
2. Pour le rétablissement de fonctions lésées, y compris par la production forcée d'une protéine ATM incomplète:
- La chimie et plus particulièrement la recherche de molécules médicaments dans l'industrie pharmaceutique
- Les nanoparticules
- La génétique
3. Pour l'implantation et la réparation complète du gène ATM:
- Les nanoparticules
- La génétique
