Les soins

Les différentes prises en charge médicales et paramédicales.

Le site Internet ATEurope est né de notre propre désarroi devant le manque de références, l'éparpillement des informations et souvent leur obsolescence.
Il est donc une compilation de toutes les informations existantes afin d'en faire une seule référence complète et à jour.

Vous trouverez ci-dessous une liste de documents (fiches, livrets et guides), certains parfois anciens, d'autres plus récents, qui ont servi à la construction du site ATEurope.

La maladie est différente chez tous les enfants:
tout ce qui est écrit  dans ces guides et sur le site internet est le fruit d'OBSERVATIONS PASSÉES sur TOUTES les personnes atteintes d'AT,
MAIS EN AUCUN CAS LE FUTUR DE VOTRE ENFANT.

Certaines des informations que vous trouverez sur ces documents sont obsolètes!
Si les informations contenues sur le site Internet d'ATEurope ne vous suffisent pas, privilégiez les guides les plus récents.

 


En cas d'urgence



au moment du diagnostic


  • A paraître -FR: Au moment du diagnostic - Dr Rodary-Bouhier
  • 2015-UK: Living with AT - AT Society
  • 2007 (1998)-UK: AT-An overview - AT Society


Guides pour les familles



Guides pour les soignants



Génétique


Lorsqu'ils apprennent la maladie de leur enfant, les parents se sentent complètement désarmés et dans une solitude extrême.

AT Europe, par son site Internet et son forum, a pour but de vous fournir les éléments suffisants pour une bonne prise en charge des enfants AT.

Le CEREDIH a également édité une fiche synthèse de recommandations destinée aux familles mais surtout aux soignants.

 

Instigateurs


Thumbnail imageLes parents connaissent le mieux leur enfant et orientent les médecins qui doivent les écouter. En signalant un changement de comportement, une fatigue, une baisse d'appétit, un ganglion, une réaction allergique., etc..., ils leurs donnent des informations essentielles.

Il est donc important d'être attentif à tous les changements chez l'enfant AT, qu'ils soient physiques ou comportementaux, ou bien qu'ils apparaissent après un changement de traitement.

 

Coordonnateurs


En transmettant le parcours médical de leur enfant au médecin qui ne le connaît pas, ce dernier peut élaborer un diagnostic plus rapidement. Cette transmission orale est souvent plus rapide que les comptes-rendus que les médecins s'envoient ou que le dossier médical lui-même, même si elle est évidemment plus approximative.

Avec le dossier médical, les parents sont les seuls points de convergence de l'information concernant leur enfant. En fournissant cette information aux équipes médicales, paramédicales et éducatives, ils sont les seuls à pouvoir les faire communiquer et ainsi, gagner en efficacité.

Equipe pluridisciplinaire


Le gène ATM est présent partout dans l'organisme et son absence impacte autant de fonctions qu'elle implique de spécialités médicales différentes.
Il est indispensable de pouvoir réunir une équipe pluridisciplinaire autour de l'enfant AT, de préférence dans la même structure, pour favoriser le dialogue entre médecins. En effet, on peut toujours penser que tel médecin à tel endroit est meilleur que tel autre, mais si les médecins des différentes disciplines ne se parlent que par courriers interposés à des semaines d'intervalles, on perd énormément en efficacité.

AT Europe : nous sommes des parents


AT Europe a pour vocation la recherche. Or la recherche fondamentale s'appuie aussi sur l'observation. Il y a donc un intérêt à connaître les symptômes et le développement de l'ataxie télangiectasie pour essayer identifier les processus de l'organisme qui les provoquent.

Ceci a déjà été initié par le CEREDIH dans un programme financé par la famille Ayache, une des familles fondatrices d'AT Europe. La suite logique de ce programme sera la mise en place d'un réseau de consultations pluridisciplinaires autour d'équipes déjà constituées connaissant parfaitement l'ataxie télangiectasie. Ceci présentera le double avantage de systématiser le recueil des informations sur les patients AT et d'éviter aux familles l'effort d'explication et de mise en place d'équipes compétentes.

Pour qu'un enfant garde confiance dans le milieu médical, il est indispensable de supprimer la douleur lors des différents actes pratiqués sur lui. Aujourd'hui, c'est possible.

Un enfant peut ne pas avoir mal, mais dire le contraire parce qu'il a peur. La peur est une forme de traumatisme et doit être prise en compte dans la gestion de la douleur. Des moyens existent pour la faire disparaître.

Des chartes antidouleur sont maintenant en place dans tous les hôpitaux. Professionnels et parents doivent veiller à leur application.

 

Les enfants atteints d'Ataxie Télangiectasie sont amenés à côtoyer très souvent le milieu médical, synonyme pour beaucoup d'inquiétude. Afin que les visites des médecins ou dans les hôpitaux deviennent une routine, de préférence agréable, il est indispensable que tous les soins qui leur sont prodigués soient entourés d'un maximum de précautions. Pour cela, il faut :

  • créer autant que possible un environnement agréable autour de l'enfant
  • établir une relation de confiance avec lui
  • supprimer la douleur dans les actes médicaux

 

La confiance

En réalité, ces deux derniers points sont étroitement liés. On ne peut pas dire à un enfant : « Aie confiance en moi » si derrière, on lui fait mal. Ce point est évidemment pertinent pour le personnel médical, mais il l'est tout autant pour les parents qui amènent, bien malgré eux, leur enfant à l'hôpital. Si l'endroit est synonyme de souffrance, alors l'enfant pourrait perdre confiance en eux.

D'une manière générale, il est une lapalissade de dire que la confiance s'établit si les paroles sont suivies d'actes. Autrement dit, il faut expliquer à l'enfant pourquoi on va pratiquer un acte sur lui, comment cela doit être fait et quels moyens vont être employés pour qu'il ne sente rien...et faire ce qui a été dit.

La piqûre

Quand on pense "hôpital", on pense généralement "piqûre".

Avec la perspective de la piqûre rentre en ligne de compte toute une série de critères inquiétants comme la taille de la seringue ou la virtuosité de l'infirmière. En réalité, on peut réduire le nombre de critères objectifs pour la douleur à quatre:

  • l'endroit où va se faire la piqûre: il peut être plus ou moins dense en capteurs sensitifs, plus ou moins sensible
  • la douceur du contact établi avec le personnel soignant: cela va déterminer le degré de confiance que l'enfant va lui porter a priori
  • l'environnement immédiat: par exemple, la dispersion d'attention, en chantant une chanson, en regardant un dessin animé inédit..., est de nature à faire baisser la tension qui précède la piqûre.
  • le diamètre de l'aiguille: il est variable et conditionne plus ou moins les moyens mis en oeuvre pour limiter la douleur :
      Thumbnail image
    • les aiguilles des injections sous-cutanées (vaccins, anesthésie locale, immunoglobulines...) sont très fines et occasionnent juste un léger picotement au moment de l'acte. Ce picotement peut être complètement supprimé par l'application d'une crème anesthésique locale ou d'un patch, entre 1h et 4h avant (EMLA en patch ou crême)
    • les aiguilles des prises de sang et des perfusions sont un peu plus grosses et l'acte en lui-même est un peu plus compliqué pour l'infirmière car il faut trouver et percer une veine, ce qui peut être à la fois impressionnant et douloureux pour le patient ; sans compter le risque d'échec. Mais là encore, la crème anesthésiante évoquée ci-dessus fait des miracles. Afin de déstresser tout le monde, parents et infirmière compris, il est également possible d'utiliser un gaz tranquillisant et euphorisant, l'Entonox, un mélange inoffensif de protoxyde d'azote et d'oxygène.
    • pour les aiguilles plus grosses, comme celles utilisées pour les ponctions ou les amniocentèses, une anesthésie locale est pratiquée, ce qui nous ramène aux deux cas précédents, donc rend l'examen également indolore.

 

Actes chirurgicaux

Les précautions conseillées ci-dessous sont valables essentiellement pour les actes chirurgicaux ne nécessitant qu'une anesthésie locale, comme une biopsie cutanée en dermatologie. C'est un prélèvement de peau en profondeur, ce qui peut être impressionnant et douloureux s'il est mal préparé, si toutes les précautions n'ont pas été prises pour en minimiser les désagréments. Mais elles sont également valables pour les préparations à des actes plus invasifs ou aux anesthésies générales.

Ainsi, il est souhaitable que les conditions suivantes soient réunies, en plus des critères d'environnement et de confiance traités précédemment :

  • L'opération ne doit se faire qu'à l'hôpital en présence d'au moins deux infirmières en plus du médecin: une pour s'occuper de l'enfant, une pour assister le médecin.
  • Avant le début de l'opération, un calmant, parfois de l'Entonox (cf ci-dessus), doit être administré à l'enfant pour qu'il ne s'inquiète pas de ce qui se passe autour de lui, qu'il ne voit pas les instruments qui vont être utilisés ni même le médecin en train de pratiquer l'intervention sur lui.
  • Le temps d'action de l'anesthésique utilisé doit être respecté scrupuleusement.

Si ces trois conditions sont réunies, alors votre enfant ne sentira rien. Il ne se souviendra sans doute de rien. Ceci permettra d'aborder les actes suivants avec beaucoup de sérénité.

Ce protocole est le seul à respecter les chartes antidouleur qui sont maintenant bien ancrées dans la médecine moderne.

Vous avez le droit inaliénable de refuser ou de faire stopper une opération qui ne respecterait pas ces conditions.

 

Chambres d'injection implantées ou PAC (Port-A-Cath)

Les patients nécessitant des perfusions régulières comme l'injection d'immunoglobines peuvent voir leur capital veineux se dégrader dans le temps (veines difficiles à piquer, abimées par les produits d'ingections...), rendant difficile, donc douloureuse, la pose de la perfusion.

Thumbnail imageUne solution consiste à implanter, sous anesthésie générale ou locale, une petite chambre d'injection sous la peau, généralement au-dessus du muscle pectoral vers la clavicule. Appelée aussi PAC, cette petite chambre est équipée d'un cathéter lui-même relié à une veine importante près du coeur. La chambre est fermée par une membrane en silicone juste sous la peau destinée à recevoir l'aiguille qui permettra l'injection ou le prélèvement de sang. Les aiguilles utilisées sont particulières (à pointe Huber ou à système Gripper) et doivent être positionnées avec toutes les précautions de stérilité.

Ce système peut présenter quelques risques, rares cependant s'il est utilisé correctement et avec les précautions nécessaires :

  • risques d'infection : la plupart du temps à cause de négligence en matière de stérilité
  • risque de bouchage du cathéter : on appelle cela une thrombose qui peut être évitée en rinçant abondamment avant et après l'injection
  • risque d'embolie : consécutif à la thrombose ou à la manipulation de la chambre sans précaution

Un dernier inconvénient du système est purement esthétique : la chambre peut apparaître sous la peau et former une petite boule.

En revanche, elle présente des avantages non négligeables :

  • elle permet d'éviter d'abîmer les veines
  • elle offre un grand confort d'utilisation en:
    • supprimant la douleur au point de piqûre car il suffit d'appliquer au-dessus de la chambre une crème locale anesthésiante du type EMLA
    • supprimant la douleur généralement causée par la recherche d'une veine avec l'aiguille
    • rassurant autant les patients et leur entourage que les personnels soignants dans la mesure où l'acte médical se répète chaque fois de la même manière avec la certitude de l'absence de souffrance

Dans tous les cas, la décision d'implantation d'une PAC est à discuter avec le médecin.

association sparadrap
immunos sous-cutanée
actes au domicile

Sous-catégories

Toutes les spécialités médicales nécessaires à un suivi convenable de l'ataxie télangiectasie.

Encadrées par le médecin de médecine physique, toutes les spécialités paramédicales utiles à la prise en charge de l'ataxie télangiectasie.

Le diagnostic de l'ataxie télangiectasie est difficile à poser. De ce fait, il est généralement long. Cette section traite des symptômes de la maladie et de son évolution, des paramètres à prendre en compte pour la diagnostiquer et de la possibilité d'un diagnostic anténatal dans le cadre d'un projet familial.

L' AT, c'est quoi?

L'ataxie télangiectasie (AT) est une maladie rare, neurodégénérative et immunodépressive, maladie héréditaire qui affecte de nombreuses parties du corps et provoque de graves incapacités... SUITE

La recherche

La recherche sur le gène ATM en France et dans le monde. Comment combattre une maladie comme l'ataxie télangiectasie? Les projets scientifiques d'AT Europe.

Évènements

Des fêtes, des stands, des exploits, des concerts ou la mobilisation des enfants pour leurs copains... retrouvez-les tous ici! Et pour vous lancer, suivez le mode d'emploi!

Réseau ATEurope

       
 
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Guides

Urgences (Fr)

En cas d'urgence en France, présentez tout de suite cette fiche au médecin (élaboration coordonnée par Orphanet).

Urgences (US)

En cas d'urgence dans un pays non francophone, c'est cette fiche qu'il faut présenter au médecin ( site de l'association américaine ATCP).

Au diagnostic

Un petit guide pour faire face à l'annonce de la maladie.

Toutes les références

Tous les guides parus sur l'AT dans le monde.

Etudes ouvertes aux familles

CEREDIH

La base de données française tenue par le CEREDIH, partenaire privilégié d'ATEurope, renferme probablement les données médicales les plus complètes au monde et toutes les mutations génétiques des personnes françaises atteintes d'AT. Parlez-en à vos médecins!

La base de données française

CURIE

Dans le cadre de la recherche d'un lien entre cancer du sein et gène ATM, l'étude CoF-AT de l'institut Curie rassemble des données sur les femmes hétérozygotes pour ce gène, c'est-à-dire porteuses saines d'une copie déficiente du gène comme peuvent l'être les mamans des enfants atteints d'AT et d'autres membres de leur famille. Faites-vous connaître!

Étude CoF-AT
de
l'institut Curie

Global AT family data project

ATCP aux USA vient de mettre en place une base de données mondiale liée à l'AT. Complémentaire de celle du CEREDIH, elle permet aux familles concernées de transmettre des données qui n'étaient pas recueillies jusque là, comme les imageries de type IRM ou scanner ou des informations liées aux aptitudes, au comportement ou encore à l'alimentation, etc. Parallèlement, un programme de recueil de 500 génomes complets est mis en place. Vous pouvez participer!

La base mondiale des autres données

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