Les complications pulmonaires sont la première cause de danger pour les patients atteints d'ataxie télangiectasie, devant les cancers.

Les problèmes immunitaires en sont en grande partie la cause.

La recherche progresse rapidement  pour leur traitement.

Vous, parents, pouvez faire de la prévention.

Définitions

Le terme pneumopathie désigne les affections touchant le poumon profond.
Les bronches peuvent également être malades à cause du déficit immunitaire et des bronchites à répétition, avec le développement d’une dilatation des bronches.

On parle de:

• Pneumonie lorsque l'origine de l’atteinte pulmonaire est présumée infectieuse (bactéries, champignons...)
• Pneumopathie interstitielle ou infiltrante lorsque une cause infectieuse a été éliminée par les recherches microbiologiques et que l’atteinte pulmonaire est d’origine inflammatoire. Ce sont les alvéoles pulmonaires et le tissu de soutien de ces alvéoles qui sont remaniés.
• Dilatation des bronches lorsque les bronches ont un calibre augmenté de façon chronique.

Poumons et immunité

Nous avons vu au chapitre "Immunité et AT" que les personnes atteintes d'AT présentent un déficit immunitaire mixte, variable en fonction des individus, qui touche à la fois:

• L'immunité cellulaire: lymphocytes B et T
• L'immunité humorale: immunoglobulines IgA, IgE et IgG (principalement IgG2, IgG4).

Même la première barrière que constituent les muqueuses est affectée dans l'ataxie telangiectasie (vieillissement accéléré, déficit en IgA). Celles des poumons et de la sphère ORL sont donc des points d'entrée fréquents et dangereux pour les infections. Elles sont favorisées par:

Le déficit en lymphocytes T (les principaux acteurs de la réponse immunitaire spécifique à mémoire), qui favorise :

• Infections virales : virus du groupe herpès en particulier (Cytomégalovirus: CMV)
• Infections fongiques: Cryptococcus (levure présente dans la poussière), Aspergillus (champignon également présent dans la poussière, sur les chantiers par exemple)
• Infections à bactéries intra-cellulaires: mycobactéries (la tuberculose par exemple), salmonelle et légionelle.

Le déficit en lymphocytes B et en immunoglobulines, qui favorise:

• Infections bactériennes: pneumocoque, Haemophilus influenzae (responsable de diverses infections ORL et aussi de pneumonies).
• Infections virales (cf ci-dessus).

Ces déficits peuvent en partie être comblés par des perfusions d'immunoglobulines, mais elles ne couvrent pas tout le spectre des virus et bactéries. Pour ce faire et selon le déficit, le médecin peut prescrire la prise régulière et continue d'un antibiotique particulier.

Risques

Ces infections comportent un risque d'extension foudroyante et de syndrome de détresse respiratoire irréversible s'ils ne sont pas pris à temps. Même s'il y a rémission, des séquelles peuvent subsister avec notamment le développement d'une dilatation des bronches.

La dilatation des bronches:
Elle est la conséquence des infections bronchiques à répétition. C'est l’inflammation chronique et l’obstruction bronchique par les sécrétions qui abiment la paroi des bronches.

Le traitement préventif repose sur les immunoglobulines et les antibiotiques en cas d’infection.  Si la dilatation des bronches est installée, le traitement repose sur la kinesithérapie respiratoire (pour aider au drainage des bronches encombrées), en plus des traitement préventifs qui doivent être poursuivis.

Ce traitement est essentiel pour ralentir l'aggravation des lésions. En effet, la dilatation des bronches, une fois installée, crée un cercle vicieux:

• La muqueuse à cellules ciliées tapissant les bronches et permettant le drainage naturel des sécrétions n'est plus fonctionnelle
• L'expectoration (évacuation du mucus) est moins efficace
• Le mucus qui a emprisonné les germes est moins bien évacué
• Les germes restant sur place prolifèrent, favorisant ainsi de nouvelles infections.

Les conséquences cliniques sont:

• une toux avec expectoration chronique du fait de la stase (stagnation) de mucus
• des surinfections bronchiques plus fréquentes
• un essoufflement: l'air a plus de mal à circuler du fait de l'encombrement bronchique et des remaniements anatomiques

Pneumopathie interstitielle:
Les patients atteints d'AT peuvent également développer une pneumopathie interstitielle (cf définition au début). Elle serait la conséquence d'une réparation anormale du poumon aux différentes agressions subies,  par dérégulation du système immunitaire ou défaut de cicatrisation du poumon après agression (infections, chimique, oxydants…).

Ce sont les alvéoles pulmonaires et le tissu de soutien de ces alvéoles qui sont endommagés. Le stade ultime est la fibrose avec pour conséquence une diminution de la capacité respiratoire  et un défaut de transfert de l’oxygène du poumon vers le sang. Cette complication est relativement rare (environ 5% des patients) mais sévère, elle nécessite donc un suivi pneumologique régulier afin de la détecter et la traiter précocément.

Conclusion

Dans le tableau très sombre de l'ataxie télangiectasie, les infections pulmonaires constituent la première cause de mortalité.

Mais paradoxalement, elles sont aussi un des rares points sur lequel l'entourage peut avoir de l'influence (cf "pneumologue"). En deux mots: vigilance et prévention.

De plus, si beaucoup d'inconnues subsistent encore sur les modes de destruction des poumons par ces infections, les techniques d'investigation sont en constants progrès et les traitements de plus en plus performants.