Actuellement, le délai moyen entre l'apparition des premiers signes de la maladie et le diagnostic est d'un peu plus de 2 ans.

Une très grande variabilité clinique est observée parmi les enfants atteints d’AT. Par conséquent, de nombreux symptômes décrits  pourront ne pas être observés chez un enfant, ou ne pas s'exprimer dans la tranche d'âge attendue et emmener les médecins vers un autre diagnostic.

Pour les médecins qui ont déjà vu plusieurs enfants atteints d’Ataxie Télangiectasie, le diagnostic peut généralement être évoqué à la simple observation de l'enfant. Pour éviter un retard au diagnostic, il est important de savoir que:

Les télangiectasies

Elles sont souvent absentes au début de la maladie. Les médecins qui examinent un enfant ataxique peuvent écarter l’AT s’ils n’observent pas de télangiectasies. Celles-ci n’apparaissent la plupart du temps que vers 6 ans et parfois plus tard.

Infections ORL et Pulmonaires

Lorsqu'un enfant présente des infections ORL et bronchiques à répétition, de nombreuses explications sont possibles, mais vont, surtout en cas de gravité, amener les médecins à la réalisation d'un bilan immunitaire. L'AT est une cause rare de déficit immunitaire, et qui plus est, il est inconstant: près de 30% des enfants ne présentent pas de déficit immunitaire ou celui-ci n'impacte pas leur état général de manière significative. Cela recule d'autant le bon diagnostic.

L'ataxie

L'Ataxie Télangiectasie est souvent prise pour une ataxie cérébelleuse congénitale, stable dans le temps. Au début, les troubles de l'équilibre et l'ataxie du tronc progressent lentement: ils peuvent être compensés par un développement normal des fonctions psychomotrices entre 2 et 6 ans, qui masque ainsi la progression de l’ataxie et donne l’impression de progrès. Le diagnostic clinique est donc souvent non évoqué, jusqu’à ce que la progression de la maladie devienne apparente, à moins que le patient n’ait un frère ou une sœur qui en soit atteint.

Ataxie de friedreich

Une fois que la progression de la maladie devient évidente, il est très souvent évoqué une Ataxie de Friedreich. Or, cette maladie se manifeste plus tard (entre 10 et 15 ans), et se caractérise par le pied creux et une cyphoscoliose. Elle associe une absence de réflexes, des signes sensitifs: fourmillements, engourdissements, parfois des troubles sensoriels, et des signes cardiaques.