Qui est concerné? Nombre d'articles : 2
QUI EST CONCERNÉ?
On estime que l'ataxie télangiectasie touche 1 personne sur 100 000. Cette section argumente cette estimation et explique comment se transmet la maladie.
Le gène ATM Nombre d'articles : 5
LE GÈNE ATM
La déficience du gène ATM est responsable de l'ataxie télangiectasie. Cette partie décrit son rôle essentiel dans l'organisme.
Sur le chromosome 11
Le gène ATM, un des plus long du génome, est situé sur le chromosome 11. La protéine ATM qui en est issue a de multiples fonctions dans tout l'organisme. C'est ce qui fait malheureusement que l'AT n'est pas facile à traiter...
Des mutations diverses
Compte tenu de sa longueur, les mutations du gène ATM sont nombreuses et toutes différentes dans la maladie. C'est en partie ce qui explique la différence dans l'expression des symptômes entre les personnes atteintes d'AT.
Un gène de contrôle
La protéine ATM est un des points de contrôle du cycle cellulaire. Elle s'assure notamment de l'intégrité du génome au cours de ce processus, mais son rôle a aussi été démontré dans la régulation du stress oxydant, sans compter le millier d'autres protéines avec lesquelles elle interagit...
L'ADN est notre "programme individuel de fabrication".
Un chromosome est un brin d'ADN ordonné temporairement d'une certaine manière pour la division cellulaire.
Un chromosome est constitué de gènes.
Chaque gène code une protéine qui, elle-même, a une fonction.
Il y a 25000 gènes dans le génôme humain.
Déficit immunitaire Nombre d'articles : 3
DÉFICIT IMMUNITAIRE
80% des personnes atteintes d'AT présentent un déficit immunitaire. Le rapport avec l'atteinte neurologique n'est pas encore vraiment établi. Cette série de trois articles vous explique quelle partie de l'immunité dysfonctionne dans l'AT.
Le gène ATM est au coeur du processus immunitaire.
La majorité des malades atteints d'Ataxie Télangiectasie présente un déficit immunitaire, mais pas tous.
Dans l'AT, les déficits immunitaires concernent les anticorps et les lymphocytes B et T, c'est-à-dire principalement l'immunité acquise, celle que sollicitent les vaccins.
Atteintes neurologiques Nombre d'articles : 5
ATTEINTES NEUROLOGIQUES
L'ataxie télangiectasie est aussi une maladie neurologique évolutive. Cette partie décrit comment sont affectées les différentes parties du corps.
Un autre symptôme de l'AT est la difficulté progressive pour une personne AT d'utiliser son regard et de suivre une cible.
Cette atteinte oculomotrice doit être prise en compte avec des adaptations dans la vie quotidienne.
Les télangiectasies dans les yeux sont un symptôme complètement bénin, si ce n'est la gêne esthétique. Elles n'ont rien à voir avec les problèmes neurologiques qui peuvent gêner la vision.
La communication par la parole et les expressions est également altérée dans l'ataxie télangiectasie.
Parler est un effort pour les patients atteints d'AT qui augmente leur fatigue.
Il faut laisser du temps à ces patients pour s'exprimer, être attentifs et ne pas s'arrêter aux expressions de leur visage qui reflètent rarement leur réel état d'esprit du moment.
Cancers Nombre d'articles : 4
CANCERS
Les cancers sont une caractéristique de l'évolution de l'ataxie télangiectasie. Ce chapitre en expose les mécanismes et les principaux types de cancers rencontrés dans la maladie.
Le cancer est incontestablement un des plus grands risques dans l'Ataxie Télangiectasie; en réalité, le deuxième après les infections pulmonaires.
Environ ¼ des personnes atteintes d'AT développe un cancer, le risque augmentant avec l'âge.
La fréquence des cancers est également plus importante dans les familles des patients atteints d'AT.
Les rayonnements font partie des causes pouvant créer des cassures double-brin de l'ADN dans le noyau des cellules.
Si ces cellules endommagées se multiplient, un cancer peut se former. En réalité, tout dépend de la dose reçue et de la capacité de réparation de l'individu qui la reçoit.
Les personnes atteintes d'Ataxie Télangiectasie ne pouvant réparer ces cassures de l'ADN, cela les rend extrêmement sensibles aux rayonnements.
Comme pour le tabac, la pollution ou d'autres cancérogènes connus, des précautions particulières peuvent être prises pour minimiser le risque "rayonnements".
Autres atteintes Nombre d'articles : 4
AUTRES ATTEINTES
Par sa fonction, le gène ATM est omniprésent dans l'organisme, ce qui fait que les symptômes de l'ataxie télangiectasie sont extrêmement variés. Ainsi, la peau, la croissance et la régulation de certaines hormones peuvent être affectées.
La puberté est déjà un passage délicat en temps normal, mais il est d'autant plus difficile à vivre chez les enfants AT que leurs problèmes moteurs ont déjà pris le dessus sur leur vie.
Ils sont également confrontés à une autre difficulté: la puberté est retardée comme de nombreuses maladies chroniques et leur appareil reproductif est lésé par l'Ataxie Télangienctasie.
