Etat des lieux Nombre d'articles : 2
La recherche médicale en France. La recherche sur le gène ATM en France et dans le monde. Comment combattre une maladie comme l'ataxie télangiectasie?
ÉTAT DES LIEUX
Recherche publique, recherche privée, sur ATM dans le monde et pistes envisageables pour traiter les maladies génétiques.
Pistes thérapeutiques Nombre d'articles : 4
Un exposé des différentes approches envisagées pour soigner les maladies génétiques et l'ataxie télangiectasie en particulier.
LES PISTES
Forcément complexe
Vu la complexité de l'AT, soigner toutes les personnes atteintes nécessitera certainement de faire appel à plusieurs techniques.
Ainsi, la piste suivie par l'équipe californienne du Pr Gatti ou celle visée par la thérapie génique envisagée aux USA ne doivent-elles concerner que 10 à 15% des malades...
Attention aux annonces
Ces dernières années, par bonheur, quelques annonces d'essais cliniques pour l'AT ont été faites dans le monde.
Mais il convient de toujours rester prudent:
- un essai clinique ne concerne généralement qu'UNE PÄRTIE des malades
- il y a toujours un grand pas entre le laboratoire et la réalité de la maladie
- certains intérêts ne sont pas toujours ceux des malades
La bonne attitude
Tout essai clinique implique de possibles effets secondaires, donc des risques non négligeables.
ATEurope sollicite ainsi son comité scientifique sur chaque nouvel essai clinique pour juger de sa pertinence.
La meilleure attitude est donc de se tenir prêt à participer à un essai en étant inscrit sur la base de données du CEREDIH.
Pour freiner ou stopper l'évolution de la maladie, il faut d'abord identifier la manière dont la protéine ATM manquante joue normalement son rôle et interagit avec les autres dans les processus cellulaires.
Pour cela, elle n'utilise pas toute sa molécule pour chaque processus, mais seulement des parties plus simples de celle-ci qui sont loin d'être toutes connues.
Ceci ouvre des perspectives...
Une protéine codée par un gène a souvent plusieurs fonctions et celles-ci sont localisées à différents niveaux de cette protéine.
Or, le codage d'une protéine se fait dans l'ordre le long du gène: une seule petite altération peut empêcher la production de la protéine.
Pour produire une protéine presque complète et fonctionnelle, une piste serait de passer par dessus l'anomalie, ou de la forcer.
Les chercheurs ont découvert qu'il existe des stades cellulaires précoces où la cellule n'est pas différenciée, n'a pas de spécialité: la cellule souche.
Si on maîtrise cette propriété incroyable qu'ont les cellules souches de prendre la forme de n'importe quelle cellule de l'organisme, leurs applications thérapeutiques potentielles sont nombreuses: réparer un organe lésé ou une fonction, voire les construire.
Programmes AT Europe Nombre d'articles : 11
Les appels à projets et le résultat des programmes lancés par AT Europe dans sa lutte pour vaincre l'ataxie télangiectasie.
ATEUROPE
Appels à projets
Lancer un appel à projets consiste à proposer aux plus grand nombre d'équipes scientifiques de travailler sur l'AT moyennant un financement défini à l'avance.
Les réponses sont ensuite évaluées par le comité scientifique d'ATEurope, les meilleures étant retenues.
Notre action
ATEurope a lancé trois appels à projets en 2011, 2015, dotés de 200 000€ sur 3ans et en 2020 avec 250 000€, toujours sur 3ans.
Les trois programmes correspondant à l'appel de 2020 ont débuté le 1er septembre de cette année.
Pour faire plus...
En matière de recherche, "faire plus" revient à investir plus d'argent.
Or, à pays comparables, la capacité financière des associations du Royaume-Uni est plus de 10 fois supérieure à celle d'ATEurope.
Nous pouvons donc faire beaucoup plus...
Ce programme s'inscrit dans une certaine continuité de la mise au point par l'équipe de JP de Villartay du test diagnostic Promodisα.
L'équipe des chercheurs de l'Institut Imagine va s'attacher ainsi à assayer d'expliquer le processus des problèmes immunitaires dans l'AT, en partant de l'hypothèse d'une analogie avec la déficience progressive neurologique.
Le groupe MOTILE de l'Institut Curie, dirigé par Pablo Vargas, est spécialisé dans la compréhension de la migration des cellules entre des organes distants.
L'origine de la variabilité des symptômes immunitaires et de l'incidence des cancers liés dans l'AT est toujours mal connue.
Une découverte récente du groupe MOTILE impliquant ATM dans la motilité des leucocytes pourrait l'expliquer et, peut-être, permettre d'y remédier.
Le CBI Toulouse est un maillon important de la recherche française en génétique.
Gaëlle Legube y dirige une équipe spécialisée, entre autres, dans les cassures double brin de l'ADN dont elle a mis en évidence une nouvelle cause.
Son équipe se propose d'expliquer le rôle d'ATM dans ce processus avec l'espoir de contrer les conséquences de son absence.
Sous la direction du Dr Nizar Mahlaoui, le registre français de l'AT est le plus complet au monde.
Il nécessite pour cela l'emploi d'une personne à mi-temps pour recueillir les données auprès des médecins.
Une base de données complète est particulièrement importante pour trouver des pistes de traitement (cf programme APHP), mais aussi pour être prêt en cas d'essai clinique.
Ce programme, conduit par le Pr JP de Villartay, est cofinancé par la recherche sur le cancer et va se poursuivre avec un financement d'Action for AT.
Il a déjà mis au point un test diagnostic sanguin très fiable de l'AT qui permettra de détecter très tôt la maladie afin de mieux la prendre en charge.
L'autre partie du programme vise à expliquer le lien entre déficit immunitaire et atteinte neurologique.
Le Pr Felipe Suarez est parti de la base de données du CEREDIH pour identifier les meilleurs traitements des lymphomes dans l'AT.
Ses conclusions font référence en la matière et plusieurs travaux internationaux en ont été tirés.
Une découverte inattendue de ce programme, le lien entre le virus Epstein-Barr et les lymphomes, fait aujourd'hui l'objet d'investigations financées par la recherche contre le cancer.
L'équipe de Pascale Bertrand du Commissariat à l'Énergie Atomique cherche à expliquer l'augmentation très nette du stress oxydatif dans les cellules des personnes atteintes d'AT.
Elle tente d'expliquer notamment leur vieillissement accéléré par l'altération de la forme du noyau cellulaire.
Si ce programme a pris beaucoup de retard, les résultats sont attendus pour fin 2019.
Autres Programmes Nombre d'articles : 5
Le CEREDIH et l'Institut Curie sont les deux organismes français qui centralisent les données françaises sur l'ataxie télangiectasie. PARTICIPEZ A LEURS PROGRAMMES DE RECHERCHE!!!
SUR L'AT DANS LE MONDE
La recherche sur l'AT dans le monde est plutôt active s'agissant d'une maladie rare. Elle est essentiellement financée par les USA et le Royaume-Uni dont les associations ATCP, AT Society et Action for AT, en plus de faire un travail formidable, disposent de moyens financiers bien supérieurs à ceux d'ATEurope...
L'institut Curie est une référence mondiale pour la recherche contre le cancer.
Le gène ATM semble être impliqué dans la survenue du cancer du sein. L'étude de long terme COF-AT cherche à le confirmer, le but étant une meilleure prévention.
La Professeure Dominique Stoppa-Lyonnet, éminente généticienne de l'institut Curie et spécialiste de l'AT, est la présidente du comité scientifique d'ATEurope.
Le CEREDIH (Centre de Référence Déficits Immunitaires Héréditaires) centralise tout ce qui concerne l'AT en France.
Il s'appuie sur son réseau régional pour récolter les données des personnes atteintes d'AT et constituer ainsi le registre le plus complet au monde.
Il permet aussi d'orienter les patients vers la meilleure prise en charge.
Erydel est une société italienne dont l'objectif est de valider un procédé de diffusion lente de molécules médicamenteuses en utilisant les globules rouges du patient comme vecteurs.
Les dirigeants de cette société ont démarré un essai clinique afin de tenter de diminuer les symptômes neurologiques de l'AT par l'administration d'une molécule corticoïde.
Les Pays-Bas et la France, où la prise en charge des malades est faite principalement par un réseau d'immunologues, n'ont pas mis en place cet essai...
Intrabio est un laboratoire anglais qui souhaite lancer un essai clinique pour diminuer les symptômes neurologiques de l'AT.
La molécule utilisée est celle du Tanganil, un médicament élaboré en France il y a 60 ans contre les vertiges, à l'efficacité parfois remise en question.
ATEurope s'est mis en contact avec le laboratoire pour être informé au plus vite de la mise en place de l'essai.
Un essai de thérapie génique doit être tenté prochainement aux USA sur un ou deux jeunes enfants atteints d’AT.
Celui-ci concerne essentiellement la partie neurologique, pour de jeunes enfants présentant un certain type de mutation du gène ATM qui concerne environ 15% des personnes atteintes d'AT.
Si le financement est conséquent et malgré une proposition, ATEurope n'a pas été sollicité à ce stade pour une participation financière.
Conférences et congrès Nombre d'articles : 9
Un condensé des programmes de recherche les plus significatifs autour du gène ATM dans le parcours vers un remède contre l'ataxie télangiectasie.
Avertissement
Ces conférences et leurs comptes-rendus exposent souvent des cas particuliers ou des statistiques parfois impressionnants ou démoralisants.
Il faut en être conscient avant de vouloir s'y confronter, tout en considérant que les chiffres du passé ne présument pas de l'avenir!
Format
Les conférences sur la recherche clinique sur l'AT se tiennent en moyenne tous les deux ans.
Elles réunissent une centaine de médecins et chercheurs autour des découvertes sur la maladie.
Ci-dessous les plus récentes et pertinentes.
Organisateurs
L'organisation de ces conférences représente un coût important que les associations Anglo-saxonnes financent quasiment totalement.
ATEurope n'a pas les moyens actuellement pour en organiser une sans mettre en péril le financement de ses programmes.
CONFÉRENCES
Autres domaines Nombre d'articles : 4
Un point sur l'apparition de nouveaux matériels de diagnostic utilisant une faible dose de rayonnements, sur les perspectives suscitées par l'utilisation des nanoparticules en thérapie génique et, de façon plus anecdotique, sur l'utilisation envisagée de microrobots en matière de santé.
AUTRES DOMAINES
Utile
ATEurope finance exclusivement des programmes de recherche choisis par son comité scientifique au sein d'institutions reconnues:
APHP, CEA, CEREDIH, Institut IMAGINE
Efficace
Chaque année, ATEurope est tenu de faire approuver son bilan financier par un commissaire aux comptes. Ce sont là ses seuls frais fixes!
Le taux d'utilisation de vos dons pour la recherche est donc proche de 100% !!!
Déductible
ATEurope étant un fonds de dotation, votre don est déductible à hauteur de:
66% de l'impôt sur le revenu
ou
60% de l'impôt sur les sociétés
Le seuil de tolérance aux rayonnements est très faible chez les patients AT et il est important d'y prêter attention lors de la décision d'un examen médical. Mais c'est également vrai pour la population générale.
Ainsi, les développements de machines de diagnostic tendent à diminuer le niveau de radiations utilisé.
Il est utile de les demander chaque fois que possible!
Les nanoparticules ouvrent bien des perspectives en médecine: traitements locaux des cancers, délivrance plus efficace de médicaments, vecteurs...
Une équipe anglaise travaille actuellement sur la possibilité d'amener une protéine ATM viable au cœur des cellules de patients atteints d'AT en les encapsulant dans d'autres molécules...
Parler de robotique dans ce chapitre "recherche" peut paraître saugrenu, et pourtant...
Quand on parle robotique, on pense souvent assistance (cf "Robots assistants").
Mais la robotique a aussi investi la médecine, de la chirurgie à la thérapie génique ou cellulaire.
